北京大学第一医院 骨科
人体有很多软骨,也有很多种先天性软骨发育不良。但总的来说,先天性软骨发育不良,是一种基因遗传病,主要影响人体具有软骨结构的肢体,和器官,例如脊柱、四肢、五官等等比较常见。
软骨发育不良在脊柱位置,主要分为以下几种类型:迟发性的椎体骨骺发育不良,属于隐性遗传,绝大多数发生在男性当中,不影响生命,但是影响脊柱和四肢的外形,有可能在成年之后才发现。
如果到了老年之后,出现严重的骨性关节炎,就需要积极的手术治疗。而正常先天性椎体骨骺发育不良的患者,出生后就能被发现,一般都会出现颈椎的严重不稳定,需要进行颈椎融合手术。
如果是先天的多发性骨骺发育不良,症状主要在四肢的患者,肢体对称性发作肢体短缩;行走困难症状的患者,一般没有治疗方式可以选择,即便是选择积极治疗,效果也不明显。